Do ponto de vista clínico, a Síndrome de Rett pode ser organizada em quatro etapas, de acordo com Mercadante (2007), conforme segue:
1. Estagnação precoce:
Dos 6 aos 18 meses, caracterizando-se pela estagnação do desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro cefálico e tendência ao isolamento social.
2. Rapidamente destrutiva:
Entre o primeiro e o terceiro ano de vida, com regressão psicomotora, choro imotivado, irritabilidade, perda da fala adquirida, comportamento autista e movimentos estereotipados das mãos. Podem ocorrer irregularidades respiratórias e epilepsia.
3. Pseudoestacionária:
Entre os dois e dez anos de idade, podendo haver certa melhora de alguns dos sintomas como, por exemplo, o contato social. Presença de ataxia, apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Episódios de perda de fôlego, aerofagia, expulsão forçada de ar e saliva.
4. Deterioração motora tardia:
Inicia-se em torno dos dez anos de idade, com desvio cognitivo grave e lenta progressão de prejuízos motores, podendo necessitar de cadeira de rodas.
Mesmo com a identificação do gene, os mecanismos envolvidos na Síndrome de Rett ainda são desconhecidos. Reduções significativas no lobo frontal, no núcleo caudato e no mesencéfalo têm sido descritas, havendo também algumas evidências de desenvolvimento sináptico.
FONTE: CUNHA, Patricia; FILHO, José F. Belisário. A Educação Especial na Perspectiva da Inclusão Escolar: Transtornos Globais do Desenvolvimento, Ministério da Educação.
