quinta-feira, 27 de setembro de 2012

AUTISMO: DESCOBERTA TRAZ ESPERANÇA DE REVERSÃO E CURA DO DISTÚRBIO


O distúrbio nos circuitos neuronais, que está na origem do autismo, poderá ser revertido. A conclusão é de um estudo suíço, do Biozentrum da Universidade de Basileia, que identificou uma disfunção específica causada pela doença e que conseguiu revertê-la, o que poderá abrir caminho à cura e constitui um enorme passo no desenvolvimento de um futuro tratamento.

Segundo a equipe de especialistas, coordenada por Stephane Baudouin e cujo estudo foi publicado na prestigiada revista científica Science, a existência deste defeito prende-se com uma produção exagerada de um receptor neuronal, o glutamato, que modela esta transmissão, impedindo o desenvolvimento normal do cérebro a longo-prazo e dificultando a aprendizagem.

Eles identificaram um defeito na transmissão de sinais sinápticos em roedores que interfere com a função e a plasticidade dos circuitos neuronais. O principal interesse do estudo prende-se com o fato de estas falhas no desenvolvimento do circuito neuronal serem reversíveis, o que poderá traduzir-se numa cura para o autismo.

Até ao momento foram identificadas mais de 300 mutações relacionadas ao risco da doença e um destes genes foi de especial importância para os investigadores do Biozentrum da Universidade de Basileia, que assinam este trabalho recente: o neuroligin-3.

Ele desempenha um papel importante na formação das sinapses, estruturas que permitem a comunicação entre os neurônios. Ao reativarem a produção de neuroligin-3 nos ratinhos, os investigadores fizeram com que as células nervosas voltassem a produzir glutamato em níveis normais e o defeito detectado na transmissão de sinais sinápticos típico do autismo desapareceu.

Atualmente não existe uma cura para o autismo, um distúrbio hereditário do desenvolvimento do cérebro que se caracteriza por comportamentos repetitivos e dificuldade de comunicação e de interação social. 

sexta-feira, 21 de setembro de 2012

Transtorno Desintegrativo da Infância (Resumo)

O Transtorno Desintegrativo da Infância foi descrito pela primeira vez por Heller, em 1908.
Foi então denominado "dementia infantilis". Essa definição, entretanto, não corresponde ao quadro, já que as características de perda de memória e de habilidades executivas não são proeminentes e não há causa orgânica do prejuízo.

Posteriormente, é introduzido na classificação psiquiátrica, categorizado como Transtorno Global do Desenvolvimento em função da perda das habilidades sociais e comunicativas proeminentes. É um transtorno extremamente raro.

Nesse transtorno, não há deterioração continuada; após a regressão inicial, chega-se a um estado estável, mas com grande impacto durante toda a vida.

FONTE: Coleção: A Educação Especial na Perspectiva da Inclusão Escolar - Transtornos Globais do Desenvolvimento

quinta-feira, 13 de setembro de 2012

Transtorno Desintegrativo da Infância (TDI)

O transtorno desintegrativo da infância (TDI) possui um histórico mais longo do que o autismo. Foi inicialmente descrito por Heller, em 1908. Heller relatou seis casos de crianças jovens que, após um desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros três a quatro anos de vida, apresentaram uma perda muito grave das habilidades sociais e comunicativas. Heller denominou a condição "dementia infantilis". Essa definição é insatisfatória: primeiro, porque a condição não é comparável à demência, no sentido de que as características de perda de memória e de habilidades executivas não são proeminentes; e, em segundo lugar, porque nenhuma causa orgânica da trajetória do prejuízo pode ser encontrada.

No DSM-III, a síndrome de Heller foi, pela primeira vez, introduzida em um sistema de classificação psiquiátrica. Foi incluída sob a categoria abrangente de TID, pois a perda das habilidades sociais e comunicativas era muito proeminente. No entanto, o TDI não é caracterizado em seu curso pela deterioração continuada nem por nenhum progresso. Em outras palavras, após a regressão dramática no início, chega-se a um status quo, mas um tremendo impacto no desenvolvimento pode ser observado durante toda a vida.

PREVALÊNCIA
O TDI é uma condição extremamente rara.

CURSO DO TRANSTORNO
Nesse transtorno há um desenvolvimento aparentemente normal, pelo menos durante os dois primeiros anos de vida. O desenvolvimento da comunicação verbal e não-verbal, dos relacionamentos pessoais, dos jogos e dos comportamentos adaptativos apropriados à idde dá-se bem dentro dos padrões de normalidade.
Após esse período de desenvolvimento “normal”, a criança começa a perder as habilidades adquiridas (isso tem que acontecer depois dos dois anos e antes dos dez anos) em pelo menos 2 das seguintes áreas:
  • Linguagem expressiva ou receptiva
  • Habilidades Sociais
  • Comportamento adaptativo.
  • Controle Intestinal ou vesical
  • Jogos e Habilidades Motoras

Observamos também anormalidades do funcionamento em pelo menos duas das áreas descritas abaixo:
  • Prejuízos qualitativos na interação Social
  • Prejuízos qualitativos na comunicação
  • Padrões repetitivos, restritos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, incluindo estereotipias motoras e maneirismos

ETIOLOGIA
A etiologia ainda é desconhecida. Portanto, é possível que o TDI esteja fadado a desaparecer como categoria quando os instrumentos diagnósticos tornarem possível determinar as causas genéticas, metabólicas ou infecciosas envolvidas nesses casos ainda inexplicados. Um relato de caso aponta para um possível vínculo genético com o autismo em um caso em que o autismo e o TDI ocorreram em dois meio-irmãos.

DIAGNÓSTICO
O diagnóstico só é prescrito quando a perturbação não é melhor caracterizada como um outro TID específico ou como esquizofrenia.

TRATAMENTO
Não existe tratamento para TDI. Como as complicações neurológicas, especialmente a epilepsia, são comuns e essas crianças funcionam no nível de grave a profundo retardo mental, é necessário uma abordagem multidisciplinar. Os pais necessitarão de psicoeducação focada nessa condição. Na maioria das vezes, quando os pais de crianças com TDI aderem a associações de pais de crianças com autismo ficam extremamente desapontados, pois o progresso visto em outras crianças com transtornos do espectro do autismo não ocorre com seu filho.

PROGNÓSTICO
Sabe-se pouco sobre o desfecho. 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
FACION, José Raimundo. Transtornos Invasivos do Desenvolvimento e Transtorno do Comportamento Disruptivo. Curitiba: IBPEX, 2005.

MERCADANTE, Marcos; et al. Transtornos invasivos do desenvolvimento não-autísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. São Paulo, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-44462006000500003&script=sci_arttext