A Síndrome de Rett foi identificada em 1966 por Andréas Rett síndrome descrita por ele em 1966, recebeu o nome original de síndrome de atrofia cerebral com hiperamonemia designação que não se manteve por que não ocorre verdadeiramente uma atrofia importante do cérebro nesta enfermidade e a hiperamonemia, como achado laboratorial, só é vista em poucos casos.
Síndrome de Rett (SR ) é o nome com o qual tornou-se conhecida , mundialmente e foi uma designação dada pelo professor Bengt Hagberg da Universidade Gotemburgo, Suécia . Hagberg viria a se tornar o grande divulgador e principal pesquisador mundial da enfermidade.
EPIDEMIOLOGIA
A SR é constatada na clínica, como das causa genéticas principais de deficiência mental grave, com características autísticas na população feminina, atingindo uma prevalência média de 1\22.000 mulheres entre 2 e 18 anos e uma incidência de 1\ 10.000 crianças do sexo feminino, na população em geral. A síndrome é encontrada em todos os continentes e etnias.
HISTÓRIA NATURA
A SR é uma encefalopatia infantil crônica lentamente progressiva. Evolui de maneira mais ou menos previsível em quatro diferentes estágios. A gestação, o parto e período perinatal podem ser inteiramente normais, o perímetro cefálico, peso, altura são todos parâmetros normais, ao nascer. O desenvolvimento psicomotor inicial no primeiro semestre também costuma ser normal, ou revelar apenas achados inespecíficos como uma discreta hipotonia muscular .
DIAGNÓSTICO
CRITÉRIOS DE INCLUSÃO E DE SUPORTE PARA SR CLÁSSICA DE ACORDO COM TREVATHAN E COL (1988), modificado.
1- Períodos pré e perinatais aparentemente normais .
2- Desenvolvimento psicomotor (DPM) aparentemente normal nos primeiros cinco ou seis meses de vida, pelo menos.
3- Perímetro craniano ou circunferência cefálica normal ao nascer .
4- Desaceleração do perímetro craniano entre 6 meses e 3 ou 4 anos ( microcefalia adquirida )
5- Perda de aquisições do DPM entre 3 meses e três anos, como uso útil de mãos já adquirido previamente (mesmo que precariamente) ; perda de balbucios ou primeiras palavras , e perda da capacidade de comunicação verbal .
6- Aparecimento de uma óbvia deficiência mental.
7- Aparecimento sucessivo de estereotipais diversas, inicialmente movimentos de mãos a boca, e mais tarde esfregar ou lavar ou torcer as mãos ou bater palmas em frente ao tórax, como movimentos estereotipados involuntários .
8- Anormalidades de marcha nas meninas que andam como ataxia e apraxia de marcha, anormalidades posturais como ataxia de tronco.
9- Foram feitas outras tentativas diagnosticas ou excluídas outras possibilidades diagnosticas entre 2 e 5 anos .
CRITÉRIOS DE SUPORTE (NÃO OBRIGATÓRIOS AO DIAGNÓSTICO)
10- Irregularidades respiratórias como hiperventilação e \ou apneias periódicas .
11- Escoliose progressiva .
12- Crises epilépticas.
13- Anormalidades diversas ao eletroencefalograma de sono (EEG de sono)
14- Distúrbios vasomotores e tróficos de extremidades ( mãos e pés pequenos e frios)
15- Retardo pondero – estatural (baixa estatura e peso subnormal).
16- Ranger de dentes em vigília (briquismo) .
17- Padrões de sono anormais .(despertar noturno, sonolência diurna)
18- Constipação ou prisão de ventre crônica
19- Distensão do abdome por ingestão de ar.
20- Sinais espásticos, rigidez e distonias. Atualmente há um consenso, em bases clínicas e genéticas, de que um genótipo Rett (presença da mutação genética) poderia determinar vários fenótipos alem da forma clássica , as variantes fenotípicas . Ainda são possíveis as fenocópias, isto é fenótipos retóides (semelhantes ao da SR) determinados por outras patologias e não relacionados geneticamente ao da SR.
HISTÓRIA NATURAL: ESTÁGIOS DA SÍNDROME DE RETT.
PRIMEIRO ESTÁGIO (estagnação precoce)
Característica: estagnação do desenvolvimento motor
Para a maioria das meninas um certo retardo no DPM (desenvolvimento psicomotor) ocorre já precocemente, entre 6 meses e 18 meses de idade em média., no chamado estágio de estagnação precoce , que, na maioria dos casos não é reconhecido, por que os sinais e sintomas são muito vagos e inespecíficos , nestas idades
Os sinais precoces, no estágio inicial, seriam além da hipotonia uma certa titubeação ou tremor de tronco quando as crianças estão sentadas sem apoio (ataxia de tronco), os padrões anômalos de engatinhar (locomoção arrastando-se pelas nádegas ) e atrasos na aquisição da marcha independente. Algumas destas crianças só andam sem apoio aos quatro ou cinco anos . Em todas as pacientes a marcha será do tipo instável devido a ataxia cerebelar (que se revela com aumento da base de sustentação) e esta característica se manterá enquanto andarem, independente de idade.
Ocorre uma microcefalia adquirida, por estagnação ou retardo do crescimento do crânio e do cérebro. Mas esta é uma característica inconstante e só pode ser objetivamente diagnosticada por aferições métricas (medidas do perímetro craniano) em 50 % dos casos, a partir de 3 ou 4 meses até 4 anos. Os sinais verdadeiramente típicos ou patognomônicos desta síndrome são a perda progressiva e total do uso de mãos, a chamada apraxia manual e a substituição do uso das mãos por movimentos estereotipados, de início movimentos estereotipados e constantes de levar uma ou duas mãos a boca, mais tarde se instalam as estereotipais tipo esfregar e lavar ou torcer de mãos , típicas da SR.
Mas cada criança tem um padrão próprio de movimentos de mãos que sempre tendem a se unir na linha média e em frente ao tórax. Estereotipais com duas mãos em separado, que não se unem na linha média, são também possíveis e não invalidam o diagnóstico de SR típica.
SEGUNDO ESTÁGIO (REGRESSÃO PRECOCE)
Característica: perda de habilidades e comportamentos anteriormente adquiridos
Característico nesta síndrome é a grave regressão do comportamento já adquirido com perda de interesse por jogos e brincadeiras e perda da capacidade de comunicação e da fala com freqüentes traços autísticos entre um e três anos ou quatro anos de idade, em média .Esta é a fase de regressão precoce concomitante à instalação das estereotipas manuais que no entanto não são, ainda, plenamente desenvolvidas. Neste estágio a linguagem e a capacidade do uso de mãos são enfim, quase que totalmente, perdidas . A criança encontra-se muito irritada, com crises de choro e gritos, por vezes risos e gargalhadas por minutos ou até horas e sem motivo aparente. As meninas como que mudam a personalidade, parecem vitimadas por grave estado tóxico ou uma encefalopatia em fases agudas , são agitadas, nada as acalma, e estão nitidamente perdendo funções mentais ou habilidades já previamente adquiridas. Por estas últimas particularidades a SR é por vezes classificada como uma verdadeira demência infantil precoce. No segundo estágio algumas meninas já apresentam os típicos episódios de apnéias e \ou hiperpnéias ou hiperventilações periódicas que serão discutidas logo a seguir. Uma perda nítida do interesse por jogos simbólicos e brincadeiras é outra característica desta fase. Em cerca de cerca de 50 % das meninas crises convulsivas ou outras manifestações de epilepsia ocorrem pela vez primeira, nestas idades.
TERCEIRO ESTÁGIO (PSEUDOESTACIONÁRIO)
Característica: manutenção da deambulação e melhora na comunicação
Com a entrada na idade pré-escolar e escolar , a partir do quarto ano o quadro muda bastante, com melhora em aspectos comportamentais, perda das características de autismo, com ótimo contato ocular, retorno de alguma capacidade de comunicação não verbal sendo possível que algumas meninas retenham o uso de umas poucas palavras isoladas. Esta será a fase pós- regressional ou estágio pseudo-estacionário, o terceiro estágio da enfermidade que poderá se estender até a adolescência ou além e se prolongar na vida adulta . Esta é uma fase de relativa estabilidade clínica e as menina ou mulheres adultas, enquanto se mantém andando sem ajuda são consideradas dentro deste terceiro estágio da evolução ou história natural da SR .
Mas as disfunções motoras podem progredir, mesmo que lentamente, e com a chegada da puberdade pode haver piora da marcha, da escoliose torácico-lombar, do equinismo, diverso da tendência já precoce de algumas meninas de andar na ponta dos pés e da apraxia de marcha.
A apraxia é um sinal neurológico que ocorre quando perdem-se os esquemas motores, o engrama motor do andar, ou do uso de mãos, ou de qualquer movimento voluntário, na ausência de verdadeiras paralisias e de distúrbios de tonus muscular e ausência de movimentos involuntários, que os impeçam. A menina simplesmente como que “esquece ” como se faz para subir escadas, para andar em aclives e declives, para usar de suas mãos, ainda que não tenha desenvolvido os sinais espásticos ou rigidez muscular excessiva , que são características mais tardias da próxima fase chamada estágio da regressão motora tardia, ou quarto estágio .
QUARTO ESTÁGIO (REGRESSÃO MOTORA TARDIA)
Característica: desenvolvimento motor pronunciado e com vida não-deambulatória
As meninas só ingressam nesta fase quando perdem a capacidade de locomoção independente, em geral a partir da idade de 10 anos. Embora a perda da marcha possa ocorrer a qualquer idade, existem casos em que a deambulação jamais não foi adquirida, (cerca de 20 % das meninas) e casos que nunca ingressarão no quarto estágio (outros 20% dos casos ) ou seja jamais deixarão de andar de forma independente .
Quanto a expectativa de vida na SR depende muito do grupo ser ou não ambulatório e dos cuidados médicos e da reabilitação e, ainda, dos aspectos da nutrição e do estado geral da menina, em especial após a puberdade . No estágio de regressão tardia pode haver um emagrecimento importante que compromete inclusive a imunidade embora haja, por outro lado, certa melhora de alguns aspectos neurológicos como um controle de convulsões mesmo com a retirada de medicamentos em meninas mais velhas . Uma vez que a menina Rett tenha ultrapassado os primeiros dois estágios iniciais (chamados de estagnação e regressão precoces) sua expectativa de vida com cuidados adequados não é limitada a princípio, podendo atingir e ultrapassar a meia-idade, existindo hoje muitas pacientes com 40, 50 e até 60 anos, pertencentes em geral ao subgrupo deambulatório.
As causas mortis principais relatadas na literatura tem sido : arritmias e colapso cardiovascular (35 %), pneumonias (35 %), acidentes domésticos (9 %) estado de mal convulsivo (6 % ) , perfuração gástrica (6 %), má nutrição e caquexia ( 6 % ) e outras, inclusive a morte súbita inexplicável .
GENÉTICA e FISIOPATOLOGIA
A SR resulta da mutação nova, de um gene dominante, ligado ao cromossoma X, que na imensa maioria da vezes, se origina no cromossoma X de origem paterna , vale dizer está presente somente nas células germinativas masculinas (os espermatozóides ) e somente no gameta que fecundou um dado óvulo em uma dada gestação. A mutação não se repete, salvo excepcionalmente , em outras gestações, de crianças de uma mesma irmandade . Portanto , neste sentido apesar de ser genética a moléstia não é herdada de progenitores (não é hereditária ).
A explicação do por que a SR só atinge, na prática, meninas, e quase nunca meninos seria a de que meninas (cariótipo 46 XX ) herdam um cromossoma X paterno, mas meninos (cariótipo 46 XY) jamais o herdam, e sendo o pai o transmissor da mutação nova do X, ela só afeta às filhas , por que os filhos herdam do pai apenas o cromossoma Y definidor do sexo masculino.
A princípio, é possível que, em raros casos familiares, ou seja quando ocorre a repetição de mais de uma criança afetada em uma mesma irmandade (menos de 1 % de todos os casos de SR ) a mãe e não o pai seria quem transmite a mutação ligada ao cromossoma X. Nestas famílias seriam esperados em
50 % das gestações, com filhos ou filhas afetadas, pois a mãe transmite seus cromossomas X tanto a filhos como a filhas.
A REABILITAÇÃO NA SÍNDROME DE RETT.
A progressividade das alterações motoras na SR varia de acordo com dois padrões bem distintos quanto a deficiências físicas , deambulação e prognóstico em geral. As meninas que não perdem a marcha terão em geral um melhor prognóstico em todos os aspectos motores na SR, as que perdem ou não atingem a deambulação terão um maior número de complicações neuro-motoras e ortopédicas . Mas os reabilitadores e profissionais de educação especial devem ter em mente que com o passar da idade (e na segunda década, em geral) embora sinais motores possam aparecer agravados no grupo não deambulatório tendendo a desenvolver maior escoliose, rigidez muscular ou mostrar sinais espásticos, muitos outros aspectos comportamentais melhoram, nas pré-adolescentes, mesmo deste grupo.
Notamos a partir da puberdade muito melhor comunicação não verbal, melhoras de capacidades cognitivas e até mesmo melhora espontânea da frequência e gravidade de crises epilépticas, podendo haver redução e até descontinuação de medicamentos para controle de crises epilépticas , em alguns casos .
Apesar dos déficits motores se estabelecerem e se acentuarem no quarto estágio nenhuma outra evidencia de progressão ou deterioração intelectual ocorrerá tanto nas adolescentes restritas as cadeiras de rodas ou nas que permanecem andando (12 ).
O planejamento de ações de Reabilitação na SR é sempre complexo e envolve múltiplas áreas em um trabalho interdisciplinar .Além dos médicos como o neurologista ou psiquiatra infantil , o pediatra, ortopedista e gastroenterologistas , muitos outros profissionais estarão permanentemente envolvidos na reabilitação destas crianças .
Os fisioterapeutas tem um papel por toda a vida da menina com SR e isto desde muito precocemente, para manutenção da marcha, treinos de marcha, ou tardiamente para controle de manifestações motoras como rigidez ou espasticidade, e ainda prevenir através do tratamento contínuo as contraturas e deformidades articulares, melhorar a função pulmonar se comprometida por escoliose, fazer uso contínuo de recursos como hidroterapia , entre outros .
Os professores especializados, terapeutas ocupacionais, musicoterapeutas teriam um papel também permanente em melhorar as formas de interação e comunicação da menina com SR , do uso (remanescente ) das mãos , no treinamentos de hábitos de vida diária inclusive o controle de esfíncteres , e na recreação, em especial com recursos de música que são muito apreciadas pela menina com SR .
Fonoaudiólogos e nutricionistas podem colaborar dando assistência a alimentação e planejando a ingestão alimentar , criando formas de comunicação alternativa (fonoaudiólogos) não verbal. Os psicólogos podem dar o suporte emocional e psicoterápico que os pais destas crianças tanto necessitam , na maior parte das famílias, e ajudar a criar canais de comunicação. Terão ainda um importante papel no reexame de casos de autismo no sexo feminino em suas escolas, clínicas ou Instituições, com objetivo de detectar possíveis casos precoces ou de diagnósticos prováveis de SR, ainda não detectados ou que estejam sendo tratados de forma equivocada.
Para os profissionais de ensino especial ou reabilitação interessados em mais informações práticas acerca do manejo educacional e de áreas afins na SR recomendamos a leitura de um livreto Síndrome de Rett: perguntas e respostas . (editado pela CORDE em 1994) (13 ), como uma fonte a mais para orientar o complexo e desafiador trabalho de propiciar às meninas e às famílias a melhor qualidade possível de vida, com uso do conhecimento atual da história natural desta, que é uma das mais enigmática e complexas formas de enfermidade genética, afetando permanentemente o desenvolvimento infantil.
FONTE:
CAMARGOS, Waltér et al. Coleção Estudos e Pesquisas na aréa de desenvolvimento: Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, 3º milênio.
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