O que é Síndrome de Down?

Em todas as células do corpo humano, há um núcleo, onde o material genético é armazenado nos genes. Genes transportam os códigos responsáveis ​​por todas as nossas características hereditárias e são agrupados juntamente estruturas haste, chamadas cromossomos.Normalmente, o núcleo de cada célula contém 23 pares de cromossomos, dos quais metade são herdados de cada pai. A síndrome de Down ocorre quando um indivíduo tem uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21.

Este material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e faz com que as características associadas com o síndrome de Down. Alguns dos traços físicos comuns da síndrome de Down são o baixo tônus ​​muscular, baixa estatura, Olhos amendoados, Mãos pequenas e dedos curtos, Pontos brancos nas íris, Flexibilidade excessiva nas articulações, Ponte nasal achatada, Língua protusa (para fora da boca), prega palmar transversal única, fissuras palpebrais oblíquas, defeitos cardíacos congênitos, nariz pequeno e pouco achatado, orelhas pequenas de baixa implantação, pele abundante no pescoço, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo - embora cada pessoa com síndrome de Down é um indivíduo único e pode possuir essas características em diferentes graus, ou não em todos.

Quando Síndrome de Down foi descoberta?

Durante séculos, as pessoas com síndrome de Down tem sido, em alusão a arte, literatura e ciência. Não foi até o final do século XIX, no entanto, que John Langdon Down, médico Inglês, publicou uma descrição precisa de uma pessoa com síndrome de Down. Foi esse trabalho acadêmico, publicado em 1866, que lhe rendeu o reconhecimento de Down como o "pai" da síndrome. Apesar de outras pessoas já tivessem reconhecido as características da síndrome, que era de Down que descreveu a condição como uma entidade distinta e separada.

Na história recente, os avanços da medicina e da ciência permitiram que os pesquisadores a investigar as características das pessoas com síndrome de Down. Em 1959, o médico francês Jérôme Lejeune identificou a síndrome de Down como uma condição genética. Em vez dos habituais 46 cromossomos presentes em cada célula, Lejeune observado 47 nas células dos indivíduos com síndrome de Down. Posteriormente, foi determinado que uma cópia parcial ou total extra do cromossomo 21 resulta em características associadas à síndrome de Down. No ano de 2000, uma equipe internacional de cientistas identificou e catalogou cada uma das cerca de 329 genes no cromossomo 21 com sucesso. Essa conquista abriu as portas para grandes avanços na pesquisa de Down síndrome.

NDSS FUNDADOR BETSY GOODWIN E DR.  JÉRÔME  LEJEUNE

COM A FILHA DE GOODWIN CARSON

Existem diferentes tipos de Síndrome de Down?

Existem três tipos de síndrome de Down: Trissomia 21 ( não-disjunção ) , translocação e mosaicismo.

TRISSOMIA 21 (NÃO-DISJUNÇÃO)

Síndrome de Down é geralmente causada por um erro na divisão celular chamado de "não-disjunção." Disjunção resulta em um embrião com três cópias do cromossomo 21 em vez dos dois usuais. Antes ou durante a concepção, um par de cromossomas 21 em ambos os espermatozóides ou o ovo não separa. À medida que o embrião se desenvolve, o cromossomo extra é replicado em todas as células do corpo. Este tipo de síndrome de Down, que responde por 95% dos casos, é chamado de trissomia 21. 

TÍPICA DIVISÃO CELULAR

TRISSOMIA 21 (NÃO-DISJUNÇÃO) DIVISÃO CELULAR

MOSAICISMO 

Mosaicismo ocorre quando não-disjunção do cromossomo 21 ocorre em um - mas não todas - as divisões celulares iniciais após a fertilização. Quando isto ocorre, não é uma mistura de dois tipos de células, contendo alguns dos habituais 46 cromossomas e outros contendo 47. Essas células com 47 cromossomas contêm um cromossoma 21 extra. 

Mosaicismo responsável por cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down. A pesquisa indicou que os indivíduos com síndrome de Down mosaico pode ter menos características da síndrome de Down do que aqueles com outros tipos de síndrome de Down. No entanto, generalizações não são possíveis devido à ampla gama de habilidades de pessoas com síndrome de Down possuem. 

MOSAICO DIVISÃO CELULAR

TRANSLOCAÇÃO 

Translocação representa cerca de 4% de todos os casos de síndrome de Down. Na translocação, parte do cromossomo 21 breaks off durante a divisão celular e atribui a outro cromossomo, geralmente cromossomo 14. Embora o número total de cromossomas nas células permanecem 46, a presença de uma parte adicional do cromossoma 21 faz com que as características do síndroma de Down. 

O que causa a Síndrome de Down?

Independentemente do tipo de síndrome de Down, uma pessoa pode ter, todas as pessoas com síndrome de Down têm uma parcela extra,do cromossomo 21 presente em todas ou algumas das suas células. Este material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e faz com que as características associadas com o síndrome de Down.  

A causa da não-disjunção é atualmente desconhecida, mas a pesquisa mostrou que ela aumenta em freqüência como uma mulher envelhece. No entanto, devido às baixas taxas de natalidade mais elevadas em mulheres mais jovens, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade. 

Não há pesquisas científicas definitivas de que indica que a síndrome de Down é causada por fatores ambientais ou atividades dos pais antes ou durante a gravidez. 

A cópia total ou parcial adicional do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down podem se originar a partir de qualquer pai ou da mãe. Cerca de 5% dos casos foram rastreados para o pai.

Qual é a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down?  

A síndrome de Down ocorre em pessoas de todas as raças e níveis econômicos, embora as mulheres mais velhas têm uma chance maior de ter um filho com síndrome de Down. Uma mulher de 35 anos tem cerca de uma em 350 chances de conceber uma criança com síndrome de Down, e essa chance aumenta gradualmente até 1 em 100 por 40 anos. Aos 45 anos, a incidência fica aproximadamente igual a 1 em 30.  A idade da mãe não parecem estar relacionados com o risco de translocação.  

Uma vez que muitos casais estão adiando pais até mais tarde na vida, a incidência de concepções síndrome de Down deve aumentar. Portanto, o aconselhamento genético dos pais está se tornando cada vez mais importante. Ainda assim, muitos médicos não estão plenamente informados sobre aconselhar seus pacientes sobre a incidência da síndrome de Down, os avanços no diagnóstico, e os protocolos de atendimento e tratamento de recém-nascidos com síndrome de Down.

Será que o Síndrome de Down funcionar nas famílias? 

Todos os três tipos de síndrome de Down são condições genéticas (relacionadas com os genes), masapenas 1%  de todos os casos de síndrome de Down têm um  hereditário componente  (passou de pais para filhos através dos genes) . H eridity  não é um fator de  trissomia 21 (não-disjunção) e mosaicismo. No entanto, em um terço dos casos de síndrome de Down resultuing de translocação há uma compontent hereditária  - que representam cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down. 

A idade da mãe não parecem estar relacionados com o risco de translocação. A maioria dos casos são esporádicos - oportunidade - eventos. No entanto, em cerca de um terço dos casos, um dos pais é portador de um cromossomo translocado.    

Qual é a probabilidade de ter um segundo filho com Síndrome de Down?  

Uma vez que uma mulher deu à luz um bebê com trissomia 21 (não-disjunção) ou translocação, estima-se que suas chances de ter outro filho com trissomia 21 é de 1 em 100, até aos 40 anos.

O risco de recorrência de translocação é de cerca de 3%, se o pai é o portador e 10-15% se a mãe é a operadora. O aconselhamento genético pode determinar a origem da translocação. 

Como é a Síndrome de Down diagnosticada?

PRÉ-NATAL

Existem duas categorias de testes para a síndrome de Down que podem ser executadas antes de um bebê nascer: testes de triagem e testes de diagnóstico. Telas de pré-natal estimar a probabilidade de o feto ter síndrome de Down. A maioria destes testes fornecem apenas uma probabilidade. Os testes de diagnóstico podem proporcionar um diagnóstico definitivo com precisão cerca de 100%.

A maioria dos testes de triagem envolver um exame de sangue e um ultra-som (ecografia). Os exames de sangue (ou testes de triagem soro) quantidades medida de várias substâncias no sangue da mãe. Juntamente com a idade de uma mulher, estes são utilizados para estimar a chance de ter uma criança com síndrome de Down. Estes exames de sangue são muitas vezes realizadas em conjunto com um ultra-som detalhado para verificar se há "marcadores" (características que alguns pesquisadores se sentem pode ter uma associação significativa com a síndrome de Down). Novas telas pré-natais avançados são capazes de detectar material cromossômico do feto que está circulando no sangue materno. Estes testes não são invasivos (como os testes de diagnóstico abaixo), mas eles fornecem uma alta taxa de precisão. Ainda assim, todas essas telas não vai definitivamente diagnosticar a síndrome de Down. Triagem pré-natal e testes de diagnóstico são rotineiramente oferecidos às mulheres de todas as idades.

Os procedimentos de diagnóstico disponíveis para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Down são biópsia de vilo corial (CVS) e amniocentese. Estes procedimentos, que levam até um risco de 1% de causar uma interrupção espontânea (aborto), são praticamente 100% de precisão no diagnóstico de síndrome de Down. A amniocentese é geralmente realizada no segundo trimestre depois de 15 semanas de gestação, o CVS no primeiro trimestre entre 9 e 11 semanas.

AT BIRTH

A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento pela presença de certas características físicas: tom baixo do músculo, um único vinco profundo através da palma da mão, um pouco achatado perfil facial e uma inclinação para cima, para os olhos. Como esses recursos podem estar presentes em bebês sem síndrome de Down, uma análise cromossômica chamada de cariótipo é feito para confirmar o diagnóstico. Para obter um cariótipo, os médicos tirar uma amostra de sangue para examinar as células do bebê. Eles usam ferramentas especiais para fotografar os cromossomos e depois agrupá-los por tamanho, número e forma. Ao examinar o cariótipo, os médicos podem diagnosticar a síndrome de Down. Outro teste genético chamado FISH pode aplicar princípios semelhantes e confirmar um diagnóstico em um curto período de tempo.

CARIÓTIPO DE UMA FÊMEA COM TRISSOMIA 21

Qual o impacto do Síndrome de Down têm na sociedade?

Indivíduos com síndrome de Down estão se tornando cada vez mais integrados na sociedade e organizações comunitárias, tais como a escola, os sistemas de saúde, as forças de trabalho e atividades sociais e recreativas. Indivíduos com síndrome de Down possuem diferentes graus deatrasos cognitivos , de muito leve a grave. maioria das pessoas com síndrome de Down têm atrasos cognitivos que são ligeiros a moderados. 

Devido aos avanços na tecnologia médica, os indivíduos com síndrome de Down estão vivendo mais do que nunca. Em 1910, as crianças com síndrome de Down eram esperados para sobreviver aos nove anos de idade. Com a descoberta de antibióticos, a idade média de sobrevivência aumentada para 19 ou 20. Agora, com os recentes avanços no tratamento clínico, cirurgias cardíacas mais particularmente corretivas, como muitos como 80% dos adultos com síndrome de Down atingir a idade de 60 anos, e muitos vivem até mais. Mais e mais americanos estão interagindo com os indivíduos com síndrome de Down, o aumento da necessidade de uma educação pública generalizada e aceitação.

FONTE: https://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/

Dia Internacional da Síndrome de Down

Celebrar 21 de março!

Dia Mundial da Síndrome de Down, 21 de março, foi criada em 2006 pela Down Syndrome Internacional com o objetivo de sensibilizar e mobilizar o apoio e reconhecimento da dignidade, dos direitos eo bem-estar das pessoas com síndrome de Down em todo o mundo. 21 de março de 21 º dia do terceiro mês do ano, foi escolhido para simbolizar a terceira cópia do cromossomo 21 presente na Trissomia 21, a forma mais comum da síndrome de Down.