A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é considerada a doença de características mais devastadoras entre todas. Seu diagnóstico é carregado de fatalismo e seu estudo tem sido objeto de trabalho de um grande número de pesquisadores em todo mundo.
Mas, o que significa ELA?
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ELA é a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado vem contido no próprio nome:
Esclerose significa endurecimento e cicatrização.
Lateral refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal.
E amiotrófica é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.
Dessa forma, Esclerose Lateral Amiotrófica significa fraqueza muscular secundária por comprometimento dos neurônios motores.
Epidemiologia
A doença se inicia geralmente entre os 40 e 65 anos e afeta, aproximadamente, três vezes mais homens do que mulheres, sendo rara entre as crianças e os adolescentes.
Sua incidência é de quatro casos por 100.000 habitantes, porém existem alguns povos no pacífico em que a prevalência é cem vezes maior por questões hereditárias, como o exemplo do povo Gomoro na Ilha de Guam.
Etiologia e Patogênese
Embora a maioria dos casos da doença seja esporádica, uma pequena parcela deles (5-10%) tem cunho genético familiar. Cerca de um quinto desses casos familiares se deve a uma das cerca de 70 mutações encontradas até o momento, no gene SOD1, que codifica a enzima superóxido dismutase.
A enzima em sua atividade normal controla os danos oxidativos neuronais, e quando de sua falência, ocorrem em cadeia eventos que começam com o estresse oxidativo até o mecanismo apoptótico (morte celular).
Já foram propostas muitas hipóteses quanto à patogênese da ELA, mas até o momento nenhuma delas foi convincentemente substanciada.
Sinais Clínicos
Os sintomas iniciais frequentemente incluem as queixas de uma incapacidade de realizar as tarefas funcionais, como abotoar os botões ou subir escadas. Outro sintoma pode ser composto por cãibra ou contraturas musculares, em grupo de músculos que estejam enfrquecidos.
Em geral, também se queixam inicialmente de fraqueza, distal ou proximal. Os problemas podem permanecer unilaterais por muitos meses. Posteriormente, é notada também fraqueza em outros grupos musculares. Por vezes, os pacientes notam atrofia muscular, muitas vezes nos músculos intrínsecos da mão.
Além dos achados citados, espasticidade, hiperreflexia e sinais do trato piramidal devem estar presentes para satisfazer os critérios diagnósticos para Esclerose Lateral Amiotrófica (em oposição a ELP). A presença de reflexos relativamente rápidos em músculos os claramente paréticos é suficiente para levantar a suspeita de ELA.
Os sinais bulbares são fala pastosa, disfagia e paresia facial flácida. Em geral, não aparecem senão mais tardiamente na evolução da doença, embora sejam pronunciados desde o início em aproximadamente um quarto dos casos. A língua se move se move menos que o normal, mostrando-se atrofiada e apresenta fasciculações, sendo difícil executar movimentos rápidos ou de grande amplitude dos lábios (paralisia bulbar). Os movimentos oculares não são afetados.
O envolvimento do trato corticobulbar acarreta intensificação dos reflexos musculares intrínsecos da face (reflexos de sucção, nasopalpebral e maxilar). Riso e choro involuntários também são características da paralisia bulbar (atenção para não ser confundido com a incontinência afetiva, sendo necessário para esta a presença de tristeza e alegria em alternância).
Diagnóstico
Eminentemente clínico. O líquor cefalorraquidiano não revela alteração. O teste mais importante é a eletromiografia, que revela fasciculações e potencias de fibrilação, um número reduzido de unidades motoras e potencias de unidade motora maiores que o normal. A ressonância nuclear magnética, por vezes, revela atrofia global da medula espinhal.
Tratamento
Ainda não há nenhum tratamento etiológico para a ELA. Mostrou-se que o riluzol aumenta em alguns meses a sobrevida se comparado ao placebo, sendo recomendada uma dose de 100mg por dia.
Um ensaio clínico com o uso de carbonato de lítio mostrou benefício para a sobrevida e melhora das funções motoras, mas alguns especialistas se mostram céticos sobre os resultados, pois o número de participantes foi pequeno, ressaltando-se que um estudo mais amplo está em andamento.
A dose de carbonato de lítio é de 150 mg, duas ou três vezes por dia, monitorado para níveis sanguíneos na faixa de 0,4 a 0,8 mEq/ L. O tratamento é sintomático, portanto o apoio emocional é de vital importância.
Uma vez feito o diagnóstico, uma equipe de profissionais da saúde (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, etc) entram em cena para acompanhar a melhora da qualidade de vida do paciente, incluindo monitorização da ingestão de alimentos e líquidos, cuidados respiratórios, hidratação, controle de hipersalivação, constipação e micção, assim como maiores cuidados pessoais, tais como, apoio emocional, manutenção e controle da dor.
Prognóstico
A progressão inexorável leva a morte dentro de 05 anos em cerca de metade de todos os pacientes e 60% daqueles com paralisia bulbar morrem em um ano. Contudo, há casos com uma evolução mais protraída, com 6% dos pacientes ainda vivos após 10 anos do diagnóstico, sendo certo que por vezes são vistas remissões.
FONTE:
NEISTADT, M.E. e CREPEAU, E.B. Terapia ocupacional Willard e Spackman. Rio de janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
Disponível em: http://www.medportal.com.br/neurologia/esclerose-lateral-amiotrofica/. Acesso: 09/03 de 2012
Disponível em: http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_e16_01.pdf. Acesso: 09/03 de 2012
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